مرة اخرى الثلاسيميا
قبل عدة اشهر نشرت هذه المقاله ولم تلقى اي تجاوب رغم خطوره المعرفه بهذا المرض وكثرة انتشاره هنا ولذا اعيد طرحها مرة اخرى لفقدان معلومات المنتدى رغم انني وجدت تجاوبا مع زوار منتديات اخرى
وبناء على ذلك اقول
.................................
مـا هو مرض الثلاسيميا؟
أطرح الموضوع نظرا لانتشاره اللامحدود في بعض مناطق عالمنا العربي بسبب زواج الأقارب وعدم الفحص ما قبل الزواج.
أمراض الثلاسيميا :
الثلاسيميا مرض وراثي يصيب تكوين الدم ، ويؤدي إلى انخفاض كمية الهيموغلوبين التي يصنعها جسم الإنسان ، وبالتالي يؤدي إلى فقر الدم .
كيف ينتقل مرض الثلاسيميا من الأبوين إلى أبنائهم ؟
تخضع كل صفة من صفات جسمك إلى ما يدعى " بالجينات " وهي التي تحدد نموك في مرحلة الجنين وتسيطر على جميع الوظائف البيولوجية . وتوجد الجينات في كل خلية من خلايا جسم الإنسان . وأنت تملك جينين من كل نوع ، أحدهما من والدتك والثاني من والدك . ومن هذه الجينات المتعددة الأخرى ، لديك اثنتان تتحكمان في تصـنيع الهـيموغلوبين في كل كريات الدم الحمراء . إنّ الأشخاص " الطبيعيين " هم طبيعيون لأنهم جينتين طبيعيتين لتشكيل الهيموغلوبين .
أما الأشخاص الأصحاء حاملو صفة الثلاسيميا – بيتا ( B-Thalassaemia ) فيمتلكون جينة واحدة طبيعية لتشكيل الهيموغلوبين بينما تكون الأخرى مريضة : يكون هؤلاء الأشخاص معافين ، لأنّ إحدى الجينتين تعمل جيداً . وحيث إنّ إحدى الجينتين موروثة من أحد الأبوين ، فإنّ أحد الأبوين على الأقل يجب أن يكون حاملاً للمرض .
إنّ الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى ( بيتا الكبرى ) يملكون جينتين مريضتين لتشكيل الهيموغلوبين ، إحداهما موروثة من كل من الوالدين ، لذلك يجب أن يكون الوالدان حاملين للمرض . عند التقاء نطفة الأب مع بويضة الأم . وتحمل كل من البويضات والنطاف جينة واحدة فقط من الأم ومن الأب . حين تلتقي النطفة بالبويضة وتكونان جنيناً واحداً ، تكون المادة التي تكّون الطفل مصنوعة من جينتين لكل صفة ، تأتي واحدة منهما من الأم والأخرى من الأب .
إنّ البويضات والنطاف من الأشخاص السليمين تحمل دائماً جينات سليمة لصنع الهيموغلوبين ، ولهذا السبب لا يمكنها نقل مرض الثلاسيميا . أمّا حين يقوم الأشخاص المعافون حاملو الثلاسيميا بإنتاج البويضات أو النطاف ، فإن كل بويضة أو نطفة تحمل إمّا جينة سليمة أو جين ثلاسيميا مريضة وليس الاثنتين معاً – لذلك تكون نصف البويضات حاملة جين الثلاسيميا ونصفها الآخر سليمة ، وكذلك تكون نصف النطاف حاملة لجينة الثلاسيميا ونصفها الآخر سليمة . ولندرس الآن ثلاث حالات مختلفة من الزوجين :
1. كلا الزوجين " سليم " : لا يمكن لهذين الزوجين في أي حال من الأحوال أن ينقلا سجية الثلاسيميا أو الثلاسيميا الكبرى أو الصغرى إلى أطفالهما .
2. أحد الأبوين يحمل سجية الثلاسيميا والآخر " سليم " : من المحتم أن يرث جميع الأطفال جينة طبيعية وسليمة من الوالد " السليم " أو " الوالدة السليمة " . إلاّ أنّهم سوف يرثون من الوالد حامل سجية الثلاسيميا إمّا جينة سليمة ، وإمّا جينة ثلاسيميا . وهكذا يتعرض كل طفل من أطفال هذين الزوجين إلى احتمال من أصل اثنين ( أي بنسبة 50 % ) ، لأن يرث جينة الثلاسيميا من الوالد أو الوالدة الحامل : في هذه الحالة ، سوف يكون الطفل سليماً وطبيعياً تماماً . ومن الجدير ذكره أنّه لا يمكن لأي طفل من أطفال هذين الزوجين أن يصاب بالثلاسيميا الكبرى .
3. كلا الأبوين يحمل الثلاسيميا بيتا : وهذا يعني إنهما " زوجان في خطر " . حين تنتج الأم بويضة " مرة كل شهر " ، تكون هذه البويضة إمّا سليمة تماماً ، وإمّا ثلاسيمية تماماً . ومن المستعصي معرفة الترتيب الإلهي الذي تلتقي فيه البويضة بنطاف الأب ، فحين ينتج الوالد النطاف ، يكون نصفها سليماً تماماً ونصفها الآخر ثلاسيمياً .
حين تنتج الأم بويضة سليمة ، فلا أهمية لنوع النطفة التي ستلقحها . إذا لقحت البويضة السليمة بنطفة سليمة ، يكون الطفل سليماً تماماً . أمّا إذا لقحت البويضة بواسطة نطفة ثلاسيمية ، يكون الطفل سليماً إنّما حاملاً للمرض . أمّا في حال إنتاج الأم لبويضة ثلاسيمية ، تكون نوعية النطفة التي ستلقحها أمراً مهماً جداً ، ففي حال كانت النطفة سليمة ، يكون الولد سليماً وحاملاً للثلاسيميا . أمّا إذا لقحت البويضة الثلاسيمية بنطفة ثلاسيمية ، عندئذ يكون الطفل مصاباً بالثلاسيميا الكبرى . وبناء على ما سبق شرحه يكون للزوجين حاملي الثلاسيميا احتمال واحد من أصل أربعة عند كل حالة حمل أي ( بنسبة 25 % ) بأن يرزقا بطفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى ، واحتمال واحد من أصل احتمالين أي ( بنسبة 50 % ) بأن يرزقا بطفل حامل لسجية الثلاسيميا ، واحتمال واحد من أصل أربعة أي ( نسبة 25 % ) بأن يرث الطفل الجينة السليمة من كلا الأبوين فيكون سليماً تماماً .
وتكون هذه الاحتمالات والمخاطر هي نفسها في كل حمل . ومن الممكن فحص الجنين خلال فترة الحمل ومعرفة ما إذا كان مصاباً بالثلاسيميا الكبرى . وعندئذ يمكن للأبوين أن يقررا الاحتفاظ بالجنين أم لا . وهذا ما يدعى " بالتشخيص قبل الولادة " ومن أجل إجراء هذا الفحص ، يتوجب تحليل دم الأبوين لمعرفة أي نوع من جينات الثلاسيميا يحملون .
وبناء على ذلك اقول
.................................
مـا هو مرض الثلاسيميا؟
أطرح الموضوع نظرا لانتشاره اللامحدود في بعض مناطق عالمنا العربي بسبب زواج الأقارب وعدم الفحص ما قبل الزواج.
أمراض الثلاسيميا :
الثلاسيميا مرض وراثي يصيب تكوين الدم ، ويؤدي إلى انخفاض كمية الهيموغلوبين التي يصنعها جسم الإنسان ، وبالتالي يؤدي إلى فقر الدم .
كيف ينتقل مرض الثلاسيميا من الأبوين إلى أبنائهم ؟
تخضع كل صفة من صفات جسمك إلى ما يدعى " بالجينات " وهي التي تحدد نموك في مرحلة الجنين وتسيطر على جميع الوظائف البيولوجية . وتوجد الجينات في كل خلية من خلايا جسم الإنسان . وأنت تملك جينين من كل نوع ، أحدهما من والدتك والثاني من والدك . ومن هذه الجينات المتعددة الأخرى ، لديك اثنتان تتحكمان في تصـنيع الهـيموغلوبين في كل كريات الدم الحمراء . إنّ الأشخاص " الطبيعيين " هم طبيعيون لأنهم جينتين طبيعيتين لتشكيل الهيموغلوبين .
أما الأشخاص الأصحاء حاملو صفة الثلاسيميا – بيتا ( B-Thalassaemia ) فيمتلكون جينة واحدة طبيعية لتشكيل الهيموغلوبين بينما تكون الأخرى مريضة : يكون هؤلاء الأشخاص معافين ، لأنّ إحدى الجينتين تعمل جيداً . وحيث إنّ إحدى الجينتين موروثة من أحد الأبوين ، فإنّ أحد الأبوين على الأقل يجب أن يكون حاملاً للمرض .
إنّ الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الكبرى ( بيتا الكبرى ) يملكون جينتين مريضتين لتشكيل الهيموغلوبين ، إحداهما موروثة من كل من الوالدين ، لذلك يجب أن يكون الوالدان حاملين للمرض . عند التقاء نطفة الأب مع بويضة الأم . وتحمل كل من البويضات والنطاف جينة واحدة فقط من الأم ومن الأب . حين تلتقي النطفة بالبويضة وتكونان جنيناً واحداً ، تكون المادة التي تكّون الطفل مصنوعة من جينتين لكل صفة ، تأتي واحدة منهما من الأم والأخرى من الأب .
إنّ البويضات والنطاف من الأشخاص السليمين تحمل دائماً جينات سليمة لصنع الهيموغلوبين ، ولهذا السبب لا يمكنها نقل مرض الثلاسيميا . أمّا حين يقوم الأشخاص المعافون حاملو الثلاسيميا بإنتاج البويضات أو النطاف ، فإن كل بويضة أو نطفة تحمل إمّا جينة سليمة أو جين ثلاسيميا مريضة وليس الاثنتين معاً – لذلك تكون نصف البويضات حاملة جين الثلاسيميا ونصفها الآخر سليمة ، وكذلك تكون نصف النطاف حاملة لجينة الثلاسيميا ونصفها الآخر سليمة . ولندرس الآن ثلاث حالات مختلفة من الزوجين :
1. كلا الزوجين " سليم " : لا يمكن لهذين الزوجين في أي حال من الأحوال أن ينقلا سجية الثلاسيميا أو الثلاسيميا الكبرى أو الصغرى إلى أطفالهما .
2. أحد الأبوين يحمل سجية الثلاسيميا والآخر " سليم " : من المحتم أن يرث جميع الأطفال جينة طبيعية وسليمة من الوالد " السليم " أو " الوالدة السليمة " . إلاّ أنّهم سوف يرثون من الوالد حامل سجية الثلاسيميا إمّا جينة سليمة ، وإمّا جينة ثلاسيميا . وهكذا يتعرض كل طفل من أطفال هذين الزوجين إلى احتمال من أصل اثنين ( أي بنسبة 50 % ) ، لأن يرث جينة الثلاسيميا من الوالد أو الوالدة الحامل : في هذه الحالة ، سوف يكون الطفل سليماً وطبيعياً تماماً . ومن الجدير ذكره أنّه لا يمكن لأي طفل من أطفال هذين الزوجين أن يصاب بالثلاسيميا الكبرى .
3. كلا الأبوين يحمل الثلاسيميا بيتا : وهذا يعني إنهما " زوجان في خطر " . حين تنتج الأم بويضة " مرة كل شهر " ، تكون هذه البويضة إمّا سليمة تماماً ، وإمّا ثلاسيمية تماماً . ومن المستعصي معرفة الترتيب الإلهي الذي تلتقي فيه البويضة بنطاف الأب ، فحين ينتج الوالد النطاف ، يكون نصفها سليماً تماماً ونصفها الآخر ثلاسيمياً .
حين تنتج الأم بويضة سليمة ، فلا أهمية لنوع النطفة التي ستلقحها . إذا لقحت البويضة السليمة بنطفة سليمة ، يكون الطفل سليماً تماماً . أمّا إذا لقحت البويضة بواسطة نطفة ثلاسيمية ، يكون الطفل سليماً إنّما حاملاً للمرض . أمّا في حال إنتاج الأم لبويضة ثلاسيمية ، تكون نوعية النطفة التي ستلقحها أمراً مهماً جداً ، ففي حال كانت النطفة سليمة ، يكون الولد سليماً وحاملاً للثلاسيميا . أمّا إذا لقحت البويضة الثلاسيمية بنطفة ثلاسيمية ، عندئذ يكون الطفل مصاباً بالثلاسيميا الكبرى . وبناء على ما سبق شرحه يكون للزوجين حاملي الثلاسيميا احتمال واحد من أصل أربعة عند كل حالة حمل أي ( بنسبة 25 % ) بأن يرزقا بطفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى ، واحتمال واحد من أصل احتمالين أي ( بنسبة 50 % ) بأن يرزقا بطفل حامل لسجية الثلاسيميا ، واحتمال واحد من أصل أربعة أي ( نسبة 25 % ) بأن يرث الطفل الجينة السليمة من كلا الأبوين فيكون سليماً تماماً .
وتكون هذه الاحتمالات والمخاطر هي نفسها في كل حمل . ومن الممكن فحص الجنين خلال فترة الحمل ومعرفة ما إذا كان مصاباً بالثلاسيميا الكبرى . وعندئذ يمكن للأبوين أن يقررا الاحتفاظ بالجنين أم لا . وهذا ما يدعى " بالتشخيص قبل الولادة " ومن أجل إجراء هذا الفحص ، يتوجب تحليل دم الأبوين لمعرفة أي نوع من جينات الثلاسيميا يحملون .
SOMETIMES IT'S HARD TO BE A HERO
.. تراك غااالي والله عندي .. ما أدري ليش أنا أحبك ؟..
تعليق